MUTACIONES
¿ Qué son las mutaciones?
La mutación es cualquier alteración o variación en el código genético, es decir, una alteración de los genes de los cromosomas.
Esta variación puede producirse en las células somáticas o en las células sexuales. Si las mutaciones se presentan en el ADN de los gametos, pueden transmitirse de una generación a otra. Por el contrario, si se produce en las células somáticas, no se heredará.
Algunas mutaciones son inofensivas y otras son letales.
Síndrome de Down
¿Qué es?
El Síndrome de Down es un trastorno genético ligado a la triplicación del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce algunas anomalías físicas.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen normalmente, por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.
Esta alteración congénita se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo.
¿Cuánto viven?
Las personas que tienen síndrome de Down envejecen más rápido, ya que aunque el retraso mental sea el signo más característico de este trastorno, también afecta a otros órganos como el corazón y el aparato digestivo.La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down ha aumentado considerablemente situándose en torno a los 60 años en la actualidad.
La principal causa del aumento de años de vida ha sido la disponibilidad de muy buenos tratamientos que corrigen o previenen graves complicaciones propias del síndrome de Down como cardiopatías congénitas, neumonías y otras infecciones de repetición, leucemias, hipotiroidismo...
Tipos de Síndrome de Down
- Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 normales.
- Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
- Síndrome de Down con mosaicismo: Esto es que algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Las personas que lo presentan pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas células con la cantidad normal de cromosomas.
¿Pueden tener hijos?
Las chicas con síndrome de Down tienen unadisminución notable de su fertilidad, pero pueden tener hijos. La probabilidad de que estos hijos tengan también Síndrome de Down es elevado, aunque también pueden nacer sin ninguna alteración.
Los hombres, sin en cambio es más difícil que tengan hijos ya que el síndrome se asocia a la esterilidad en los hombres. Existen muy pocos casos en los que un chico con síndrome haya tenido hijos y el riesgo de que éstos tengan el síndrome de Down es también alto.
¿Se puede dar en animales?
Realmente no existen animales con síndrome de Down, ya que este se debe a una trisomía en el par 21 del cariotipo humano y por ello se expresan de forma diferente en cada especie.
Aunque los animales pueden poseer una trisomía de algún par que sea parecido al humano, nunca serán iguales.
Aunque los animales pueden poseer una trisomía de algún par que sea parecido al humano, nunca serán iguales.
Las trisomías son bastante raras en animales, pero si existen enfermedades genéticas, aunque las conocidas no están relacionadas con malformaciones de tipo trisómicas sino con defectos en un gen particular.
Aquí os dejo un vídeo sobre el Síndrome de Down:
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